Applications解决方案 | 生殖遗传NGS检测产品助力出生缺陷防控
翌圣多种生殖遗传检测试剂盒满足众多客户的不同需求，助力出生缺陷防控检测更精准、更便捷！
2024年1月开始，生殖遗传领域逐步迎来一系列里程碑事件，四篇携带者筛查领域方向的专家共识齐发，共同支持携筛的临床应用转化。多家检测公司的遗传NGS检测试剂盒相继获批上市，生殖遗传检测加速迈进“证”时代，大大拓展了NGS技术应用于产前诊断的范围，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。
2024年1月11日，安诺优达CNV-seq产品获批，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异，填补国内空白。
2024年2月21日，华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证，继2022年CNV-Seq流产组织检测获证后持续为出生缺陷防控开启新的篇章。
2024年3月21日，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。
2024年4月11日，杰毅麦特基于微阵列芯片技术（CMA）的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式获批NMPA注册证。
生殖遗传NGS检测常见类别
类别 | 无创产前基因检测-NIPT | 基因组拷贝数变异测序技术-CNV-seq | 全外显子测序-WES | 全基因组测序-WGS | 胚胎植入遗传学检测检测（PGT-A、PGT-M、PGT-SR） | 携带者筛查NGS检测 |
样本类型 | 孕妇外周血 | 羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血 | 基因组DNA样本、全血、组织样本等 | 血液、组织、羊水等 | 胚胎细胞，囊胚期外滋养层细胞 | 外周血、胚胎细胞 |
检测范围 | 全染色体非整倍体 | 全染色体非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组CNVs | 染色体数目异常、拷贝数变异(CNV)、单个碱基的变异(SNV) 和小片段的插入/缺失变异(indel) | 全染色体非整倍体、家系已知单基因遗传病、染色体结构异常（易位、倒位等） | 常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病和常染色体显性遗传病。 | |
适应症 | 常规产筛项目，孕妇为主 | 流产、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者；有介入性产前诊断指征或需求的孕妇 | 临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；有单基因遗传病家族史的人群；具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；临床高度怀疑是基因突变导致的疾病等 | 反复移流产及高龄女性；夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病的致病基因携带者等。 | 有亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况；关注子代健康，有生育意愿夫妇等 | |
生殖遗传NGS检测产品解决方案
方案1. 单细胞全基因组扩增+高效率酶切建库，助力PGT检测更精准
Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）
性能展示:
建库试剂盒 | DNA样本和投入量 | 建库条件 | 接头 | 循环数 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
12510+酶切建库13570 | 标准品gDNA，投入量10 pg | 打断30度25 min，加A 20min，接头连接15 min | MGI UDB接头 | 6 cycle | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
性能表现 |
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方案2. cfDNA提取+高产DNA建库，实现无创产前DNA检测更高效
MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES) + Hieff NGS® DNA Library Prep Kit（Cat#12927）
建库流程
性能展示
试剂盒 | 样本 | 实验条件 | 循环数 |
建库12927 | cfDNA样本 | 投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 长接头，接头连接后1.0×纯化，文库扩增15 cycle，扩增产物0.8/0.15×分选。 | 15 cycle |
其他机械法建库kit | |||
性能表现 |
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方案3. 一款产品多功能，同步实现WGS、WES和CNV-seq检测
性能展示
试剂盒 | 样本和投入量 | 实验条件 | 循环数 |
建库试剂12194 | 标准品：NA12878样本500 ng | 打断时间15 min；接头连接后0.3/0.1×分选；扩增产物0.9 ×纯化 | 7 cycle |
性能表现 |
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方案4.多重PCR扩增，实现常见已知位点精准检测
操作简洁：高乘预混液包含除引物和DNA模板之外所有组分；
性能优：高均一性、高特异性和高灵敏度；
兼容广：兼容GC含量在25%-70%；
兼容多种应用场景：遗传病检测、环境微生物鉴定和食品安全检测等。
性能展示
试剂盒 | 样本 | 实验条件 | 循环数 |
多重试剂13283 | 人gDNA样本 | 1）搭配人源10重panel，30 μl体系，评测扩增均一性情况； 2）人gDNA 10 ng，搭配热点基因Panel 200重左右，评测测覆盖度情况。 | 20-30cycle |
性能表现 |
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生育健康NGS检测产品选择指南
产品 | 产品名称 | 货号 | |
NIPT项目 | cfDNA提取 | 18382ES | |
DNA机械法建库 | 12927ES | ||
单细胞全基因组扩增 | 12510ES | ||
酶切法建库 | Hieff NGS®C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit | 13570ES | |
多重PCR扩增预混液 | 13283ES | ||
遗传病检测 | 血液gDNA提取 | 18504ES | |
DNA酶切建库 | 12194ES | ||
配套产品 | qubit定量 | 12642ES | |
12645ES | |||
磁珠 | Hieff NGS®DNA selection Beads（Superior Ampure XP alternative） | 12601ES | |
环化 | Hieff NGS®Dual Barcode Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI® | 13340ES | |
Hieff NGS®Fast-Pace DNA Cyclization Kit for MGI®MGI测序平台单barcode环化试剂盒 | 13341ES | ||
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